• 25 de març de 2016

    L'Esperança de la Síndrome de Rett

    El descobriment d'una connexió defectuosa entre els gens en ratolins amb la síndrome de Rett ha portat la possibilitat de teràpies efectives, un pas més per a aquest estrany trastorn, però devastador, en els éssers humans. Es creu que l’enllaç defectuós causa que un gen anomenat Irak1 produïsca un excés de proteïna, impedint el creixement de les cèl·lules del cervell anomenades neurones de projecció del cos callós (CPNs), mostrades a la imatge, tenyides de verd, en un tall de l'escorça cerebral de ratolí. Quan els científics van reduir l'activitat d'Irak1 en ratolins amb la síndrome de Rett, els nivells de la proteïna tornaven a la normalitat, les CPNs es desenvolupaven correctament i els ratolins tenien menys símptomes. En els éssers humans, la síndrome de Rett sovint produeix una severa discapacitat i pèrdua de la parla en les xiquetes des de molt joves. És poc freqüent en els xiquets, perquè els fetus masculins no solen arribar a nàixer.

    Escrit per Mick Warwicker

    Imatge de Jessica MacDonald i Jeffrey Macklis
    Department of Stem Cell and Regenerative Biology, Center for Brain Science, i Harvard Stem Cell Institute, Harvard University, Cambridge, MA, EUA
    Drets de la imatge reservats pels autors originals
    Investigació publicada en Nature Communications, gener de 2016

Què és la BPoD

BPoD són les segles en anglès de la Imatge Biomèdica del Dia, és a dir "Biomedical Picture of the Day". La web original està gestionada i tutelada pel MRC London Institute of Medical Sciences i té com a objectiu inspirar a tots, joves i vells, amb les meravelles de la biomedicina. Les imatges són proporcionades amablement per a la inclusió en aquesta web gràcies a la generositat dels científics de tot el món.

Aquesta web és la versió oficial en català de la BPoD. El creador de la BPoD, el MRC London Institute of Medical Sciences del Regne Unit, no es responsabilitza de la fidelitat de la traducció.