• 22 de novembre de 2025

  Antena Espatllada

  Si intentares seguir una recepta emesa per la ràdio però l’antena estiguera trencada i el senyal fos irregular, acabaries amb instruccions confuses i un sopar impossible de menjar. Un nou estudi suggerix que podria passar alguna cosa semblant en pacients amb la síndrome de Carpenter: una afecció que compartix molts trets clínics amb altres trastorns causats per ciliopaties, és a dir, defectes en els cilis (unes petites prolongacions semblants a pèls que actuen com antenes o petits motors cel·lulars). Els investigadors han estudiat els efectes de silenciar el gen relacionat amb aquesta síndrome, RAB23, en ratolins, peixos zebra i cèl·lules mare obtingudes a partir de cèl·lules de la pell de pacients (a la imatge, en verd i roig, marcadors de cèl·lules mare funcionals). Han descobert que les mutacions en aquest gen provoquen cilis deformats o escurçats en algunes cèl·lules, però no en altres, i que alteren rutes essencials de senyalització molecular. Aquestes proves directes sobre els efectes específics en cada tipus de cèl·lula reforcen el paper central dels cilis disfuncionals en la síndrome de Carpenter, confirmant-la com una ciliopatia i aprofundint en la comprensió del desenvolupament d’aquesta afecció.

  Escrit per Anthony Lewis

  ---

  Imatge del treball de Wan Ying Leong i Catherine Hong Huan Hor, i col·laboradors/es
  Department of Chemistry, Faculty of Science, Hong Kong Baptist University, Kowloon, Hong Kong; Neuroscience Academic Clinical Programme, Duke-NUS Medical School, Singapore, Singapur
  Imatge publicada originalment sota una llicència Creative Commons (CC BY 4.0)
  Publicat en PLOS Genetics, agost de 2025
  

Què és la BPoD

BPoD són les sigles en anglès de la Imatge Biomèdica del Dia, és a dir "Biomedical Picture of the Day". El web original va estar creat i gestionat pel MRC Laboratory of Medical Sciences des de gener de 2012 fins al juliol de 2023 i ara està gestionat de manera independent per un equip dedicat de científics i escriptors. El lloc web pretén involucrar tothom, joves i vells, en les meravelles de la biologia i la seua influència en la medicina. L'arxiu, en constant creixement, de més de 4000 imatges d'investigacions, documenta més d'una dècada de progrés. Exploreu la col·lecció i mireu què descobriu. Les imatges són proporcionades amablement per a la inclusió en aquesta web gràcies a la generositat dels científics de tot el món.

Aquesta web és la versió oficial en català de la BPoD. Els creadors de la BPoD no es responsabilitzen de la fidelitat de la traducció.